Hoy por hoy

Escucha Hoy por hoy en directo

Hoy por hoy

PUNTO SER PARTIDO

Lo que hay que oir

PUNTO SER PARTIDO

¿Por qué se elige a Gala León como seleccionadora?

Alicante puerto de salida vuelta al mundo a vela

SER Catalunya

En directo

Cardiòlegs i forenses confirmen 6 casos de mort sobtada d'origen genètic

Els professionals han començat ja a cridar els familiars de les víctimes per proposar-los que es facin proves i prevenir-ho. Al febrer van començar aquest estudi per detectar-ho a temps

ANNA PUNSÍ   02-01-2013 - 09:21 CET

Dels 14 exàmens genètics complets que s'han fet fins ara al laboratori del Parc Científic de la Universitat de Girona han aparegut 6 persones que van morir de forma sobtada després de patir un problema elèctric al cor per una alteració dels gens. Ara comencen a cridar a les seves famílies a la consulta per explicar-los els resultats.

Votar
Sin interés Poco interesante De interés Muy interesante Imprescindible
Imprimir
Enviar
Investiguen si la causa de la mort sobtada és genètica

Anualment hi ha a Catalunya entre 150 i 200 morts sobtades-

Es tracta de proposar-los que es facin proves per saber si han heretat aquesta anomalia i així prevenir aquests casos, que afecten sobretot als joves. A la taula d'autòpsies, els forenses van acabar l'examen mèdic sense saber exactament de què havien mort aquestes persones.

El teixit del cor no tenia cap alteració ja que els problemes elèctrics, com les arrítmies, no deixen marca. Als laboratoris de recerca genètica cardíaca de la Universitat de Girona, han arribat des que va començar el projecte, més de 80 mostres. Dels 14 casos analitzats completament, 6 tenien mutació genètica, el que confirma, segons el seu director Ramon Brugada el que ja sospitaven: "Hi ha un percentatge, que sospitem que pot ser del 30 per cent, de gent amb malalties del cor genètiques, que els provoquen una mort sobtada quan són joves i que presenten una autòpsia normal. Això té unes implicacions molt importants en la família"

Els laboratoris han posat en marxa tecnologia punta d'ultra seqüenciació que els permetran completar les analítiques d'un centenar de gens en poques setmanes, mentre que ara trigaven mesos. Amb aquests resultats confirmats, el cap de patologia forense de l'Institut de Medicina Legal, Josep Castellà ha començat aavisar les famílies per informar-les i derivar-les, si elles volen, a la unitat de cardiopatia familiar de l'Hospital Trueta de Girona. La idea és que pares, germans i fills de la persona morta, si en tenia, es facin les mateixes analítiques. "La genètica ens pot ajudar molt perquè ens diu qui de la família té la mutació o no, qui no la té no s'ha de preocupar perquè no la transmetrà tampoc als seus fills, i qui la té, doncs no té perquè morir-se,es pot començar a tractar per evitar-ho"

Si els resultats dels familiars acaben donant positiu començaran un tractament amb medicació o els poden implantar un DAI, un desfibril.lador automàtic.

L'equip de Brugada ha treballat en els últims anys en el cas d'una família canaria que va perdre en tres anys tres filles de 12, 14 i 15 anys per una malaltia cardíaca d'origen genètic. Es van analitzar 2.500 membres de la família, dels quals 180 van donar positiu. Reben medicació i segueixen una vida normal.

Comentarios - 0

AUDIOS

Webs de PRISA

cerrar ventana