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El Jurado: El diagnóstico genético

   05-10-2012 - 17:17 CET

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Según información procedente de la empresa Reprogenetics Spain, que se presenta como líder del Diagnóstico Genético Preimplantacional, el DGP es una técnica de detección de anomalías genéticas previa a la transferencia del embrión al útero de la mujer. Se trata de una técnica utilizada como complemento de la fecundación in vitro (FIV).

El médico puede recomendar el DGP si hay posibilidad de que los embriones puedan tener determinadas características cromosómicas o alguna enfermedad genética. Estas características pueden evitar la implantación de los embriones, provocar la pérdida del embarazo, o el nacimiento de un niño con problemas físicos, retraso mental o con una enfermedad genética. El DGP puede ayudar a prevenir estos resultados adversos identificando los embriones durante su desarrollo en el laboratorio y antes de ser transferidos .

El beneficio principal del DGP es que maximiza la probabilidad de tener descendencia sana, disminuyendo enormemente el riesgo de abortos espontáneos o de interrupción forzosa del embarazo. Esto se consigue analizando los embriones antes de que se implanten en el útero, en otras palabras, antes de que empiece el embarazo.

El DGP requiere que la pareja se someta a un tratamiento de fecundación in vitro (FIV). Esto supone un tratamiento hormonal que permite la obtención de varios ovocitos de la mujer. Los ovocitos son entonces fecundados con el esperma de la pareja, y los embriones resultantes se mantienen en cultivo en un incubador. En el tercer día de desarrollo los embriones están formados por entre 8 y 10 células (llamadas blastómeros). En este momento se procede a la biopsia (obtención de un blastómero) de cada embrión y se somete al análisis genético. Si se determina que el blastómero no está predispuesto a una enfermedad o a cualquier anomalía cromosómica, entonces el embrión del que se obtuvo tampoco lo será. Los embriones que se diagnostican como sanos o cromosómicamente normales pueden transferirse al útero, para conseguir en último término niños sanos.

Para analizar un ovocito o un embrión es necesario, en primer lugar, biopsiarlo. Existen dos procedimientos para realizar este proceso.

El ovocito produce dos células pequeñas llamadas corpúsculos polares que degeneran después de la fecundación. El contenido cromosómico de estas células, permite reconocer el contenido cromosómico del ovocito.

Para realizar un diagnóstico sobre el corpúsculo polar es necesario realizar un orificio en la cubierta que rodea el ovocito (zona pelúcida) y aspirar el corpúsculo con una pipeta. El corpúsculo polar es entonces analizado mientras el ovocito se mantiene en el incubador.

Analizando los corpúsculos polares sólo se obtiene información de la contribución genética de la mujer. No se detectarán, por tanto, las anomalías cromosómicas paternas así como aquellas que pueden originarse después de la fecundación.

La utilización de técnicas de DGP permite detectar cambios en el código genético que dan lugar a enfermedades hereditarias.

Esto es posible incluso si el defecto (mutación) afecta a una sola letra de las 3,000,000,000 letras del código genético.

El DGP no está exento de riesgos, pero los beneficios que supone los minimizan. el riesgo de daño accidental al embrión durante la obtención de la(s) célula(s) es muy bajo (0,6%). La biopsia de una o dos células del embrión no afecta al desarrollo del feto. Todas las células del embrión son totipotentes hasta al menos el cuarto día de desarrollo. Totipotente significa que tiene "todo el potencial". El procedimiento detiene momentáneamente la división celular, después, el embrión alcanza el mismo número de células que antes y continua su desarrollo con normalidad.

Una pregunta incontestada es si los embriones biopsiados implantan menos que los no biopsiados. Los datos referentes a este hecho son incompletos. La biopsia embrionaria puede disminuir ligeramente la implantación del embrión mientras que la selección de embriones cromosómicamente normales puede incrementarla. La biopsia de uno o dos blastómeros se puede comparar a la pérdida celular que sufren algunos embriones después de la congelación y que, tras ser transferidos, dan lugar a embarazos evolutivos.

El balance entre el posible daño en la biopsia y los efectos beneficiosos del DGP parece decantarse a favor de la realización de este.

Existe un índice de error en el diagnóstico que es necesario evaluar según el tipo de ANÁLISIS : aneuploidías, anomalías cromosómicas o enfermedades monogénicas.

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